• Opt bebeluși s-au născut în Marea Britanie cu ADN de la trei persoane pentru a preveni o boală ereditară incurabilă
• Procedura, denumită mitochondrial donation therapy, este unică și legală doar în Marea Britanie
• Transferul pronuclear înlocuiește mitocondriile defecte cu unele sănătoase provenite de la o donatoare
• Tehnica a avut o rată de succes de 36%, dar cu rezultate promițătoare
• Fetele născute astfel pot transmite mai departe ADN-ul mitocondrial al donatoarei, ceea ce ridică întrebări etice profunde

Opt bebeluși, patru băieți și patru fete, s-au născut complet sănătoși după ce au fost concepuți cu ADN de la trei persoane. Scopul? Prevenirea unei boli mitocondriale, transmisă exclusiv de mame și imposibil de tratat.

Tehnica folosită poartă numele de mitochondrial donation therapy, iar reușita marchează un moment istoric: pentru prima dată, familii cu risc genetic ridicat pot avea copii sănătoși, fără teamă că vor moșteni o boală fatală.

În spatele acestor nașteri stă un program unic în lume, desfășurat la Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, susținut de legislația deschisă, dar strict reglementată, din Marea Britanie.

Terapia care modifică viața și viitorul

Cum funcționează? Transferul pronuclear presupune extragerea ADN-ului dintr-un ovul fertilizat al mamei (purtătoare a mutației) și inserarea lui într-un ovul sănătos, donat de o altă femeie, din care a fost eliminat ADN-ul propriu. Astfel, embrionul rezultat conține material genetic de la doi părinți biologici și mitocondriile, cu ADN-ul propriu, de la o donatoare sănătoasă.

Mitocondriile, „uzinele de energie” ale celulei, au propriul cod genetic, dar reprezintă doar 0,02% din totalul ADN-ului. Cu alte cuvinte, copilul nu moștenește trăsături de la donatoare, dar primește mitocondrii funcționale, esențiale pentru o dezvoltare normală.

Succes parțial, dar cu impact uriaș

Dintre cele 22 de femei care au trecut prin procedură, doar șapte au reușit să rămână însărcinate, iar opt copii s-au născut. Cinci dintre ei nu prezintă nicio urmă a bolii. La ceilalți trei, analizele au detectat urme minime de mitocondrii mutante, rămase accidental în timpul procedurii. Aceste niveluri sunt, conform medicilor, prea mici pentru a declanșa simptome. dar necesită monitorizare pe termen lung.

Sir Doug Turnbull, profesor emerit al Universității din Newcastle, unul dintre pionierii acestei terapii, numește succesul „o victorie pentru familii care, altfel, nu ar fi avut nicio șansă la un copil sănătos.”

Fetele născute cu ADN donat vor transmite mai departe noua linie mitocondrială

Tehnica schimbă regulile. La propriu. Pentru că fetele născute cu mitocondrii sănătoase de la donatoare vor transmite acest ADN mitocondrial copiilor lor. Este o formă de modificare germinală, un subiect extrem de controversat în bioetică, interzis în multe țări.

Profesorul Bobby McFarland, coordonatorul programului de la Newcastle, susține că monitorizarea este cheia: „Avem un studiu special conceput pentru urmărirea acestor copii pe termen lung. Suntem singurii din lume care aplicăm această tehnică într-un mod reglementat și sigur.”

Citește și

• Tot mai mulți adolescenți spun că preferă să vorbească cu AI decât cu prieteni reali
• AI-urile ca ChatGPT sunt (încă) varză la un lucru esențial și pur uman
• STUDIU. O parte semnificativă a inteligenței este moștenită genetic. Ce au descoperit cercetătorii